多重位点特异性PCR检测骨髓增殖性疾病五种JAK2基因突变
【出 处】:
【作 者】:
刘红星
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童春容
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蔡鹏
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唐桂荣
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张弦
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滕文
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王赫
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张英
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朱平
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【摘 要】目的建立一种同时检测多种朋也基因突变的多重位点特异性PCR方法,并探讨其对骨髓增殖性疾病(MPD)的临床应用价值。方法建立同时检测JAK2 V617F突变和JAK2 exon12中K539L(包括2种基因突变)、N542-E543del和E543-D544del突变的多重位点特异性PCR方法。对115例MPD患者进行检测,包括61例真性红细胞增多症(PV)患者、43例原发性血小板增多症(ET)患者和11例原发性骨髓纤维化(MF)患者。结果建立的PCR方法可以同时检测上述5种朋怨基因突变,可以检测出1%的JAK2 V617F突变型等位基因,对其他几种突变可检测出0.1%的突变型等位基因。在61例PV患者中,检测出JAK2 V617F突变56例JAK2 exon12突变3例;在43例ET患者中,检测出JAK2 V617F突变27例,未检测到JAK2 exon12突变;在11例MF患者中,检测到JAK2 V617F突变6例,未检测到JAK2 V617F突变。3例JAK2 exon12突变的患者临床表现为血红蛋白增多,内源性红系集落生成阳性,但白细胞和血小板增多不明显,不伴脾肿大。结论多重位点特异性PCR方法检测灵敏度高,可联合检测5种JAK2基因突变,能有效提高突变检出率。