B(A)血型分子机制研究及其家系分析
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【摘 要】目的研究罕见B(A)血型的血清学特性和分子机制,为B(A)血型的临床输血提供理论基础。方法利用单克隆抗体检测1例先证者、家系成员及献血者红细胞ABO血型抗原,用标准A、B、O红细胞检测其血清中的ABO抗体。采用盐水法、凝聚胺法和抗球蛋白法进行先证者与献血者交叉配合试验。采用PCR技术扩增ABO基因的第6、7外显子序列,对先证者、家系成员、献血者标本的ABO基因外显子6、7和侧翼内含子序列进行测序分析,并对先证者标本进行单倍体序列分析。结果先证者及其2位家系成员红细胞上有A、B抗原,同时血清中存在抗A1抗体,血清学表型为A2B。直接测序分析发现先证者标本第6、7外显子存在261G/del、297A/G、526C/G、657C/T、700C/G、703A/G、796A/C、803G/C、930A/G杂合,可推断为B(A)02/O01基因型杂合子;家系中其母亲基因型为B(A)02/B101,外祖母为B(A)02/O01.先证者单倍体序列分析得到2个等位基因B(A)02:和O01;与B101序列相比,B(A)02第700位C〉G,导致1个氨基酸改变:第234位脯氨酸变成丙氨酸。既往血清学特性为A:B的2个献血者,1个基因型为B(A)02/O01,另1个基因型是A208/B101.B(A)血型先证者与这2名献血者进行交叉配血试验均相合,临床输注后无不良反应。结论α-1,3-半乳糖基转移酶等位基因(B等位基因)700C〉G突变可导致形成B(A)血型,其血清学特性显示为A2B表型。B(A)血型临床输血相配合的供者可选择A,B表型的献血者。
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