轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者β-珠蛋白基因( AC)n(AT)x Ty多态性分析
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【摘 要】目的 探讨轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者β-珠蛋白基因(AC)n(AT)xTy多态性与其基因突变的相关性.方法 选取2009年2月至2010年7月深圳市宝安区人民医院89例已知基因突变类型的轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者和110名中国汉族人群健康对照者.抽取所有个体外周静脉血,抽提基因组DNA,通过聚合酶链反应扩增β-珠蛋白基因BP1蛋白结合区序列,经DNA测序确定(AC)n(AT)xTy序列的多态性,分析(AC)n(AT)xTy多态性与其基因突变的关系.轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者和健康对照者间(AC)n(AT)xTy多态性单倍型频率的比较,以及同一单倍型患者的不同突变类型发生率间的比较采用x2检验.结果 在轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的β-珠蛋白基因BP1蛋白结合区存在9种(AC)n(AT)xTy多态性序列,分别是(AC)2(AT)7T7、(AC)2 (AT)8T5、(AC)3 (AT)7T5、(AC)2 (AT)9T5、(AC)2 (AT)8T9、(AC)3 (AT)8T5、(AC)2(AT)10T3、(AC)2(AT)7T5和(AC)2(AT) 11T3,其中(AC)2 (AT)7T7和(AC)2(AT)8T5是常见单倍型.轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的(AC)2(AT)7T7、(AC)3 (AT)7T5和(AC)2(AT)8T9单倍型频率分别为38.8%( 69/178)、11.8%( 21/178)、9.0%( 16/178),显著高于健康对照组的24.1%(53/220)、5.4% (12/220)、3.2% (7/220),差异有统计学意义(x2=9.966、4.371、6.093,P<0.05);(AC)2 (AT)9T5单倍型频率为10.1%(18/178),显著低于健康对照组的33.2% (73/220),差异有统计学意义(x2=29.691,P<0.01);而(AC)2 (AT)8T5单倍型频率在患者组和健康对照组分别为25.3% (45/178)和29.1% (64/220),差异无统计学意义(x2 =0.718,P>0.05).在(AC)2 (AT)7T7单倍型患者中,codon41/42(-TTCT)和IVS-II-654(C→T)的突变率分别为59%( 10/17)和29%(5/17),�