高分辨率熔解曲线分析在成骨不全相关基因突变筛查中的应用
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【摘 要】目的探讨高分辨率熔解曲线分析(HRMA)在成骨不全(OI)相关基因突变筛查中的应用价值。方法收集2012年3月至12月于天津医院住院的5例0I患儿临床资料。采集患儿、有家族史患儿父母及查体健康者(正常对照)血液标本,PCR—HRMA筛查患儿COL1A1/COL1A2基因所有外显子及其侧翼序列,基因测序确定突变位点。有家族史患儿父母基因测序进行验证。结果PCR-HRMA显示,5例患儿分别在COL1A1基因11、39、8外显子及COL1A2基因19外显子区域结果异常,患儿熔解曲线与正常对照比较存在差异,提示患儿基因变异,标准熔解曲线显示患儿基因型均为杂合子。5例患儿基因测序结果分别为COL1A1基因c.768dupC、C.2644c〉T、C.635G〉A以及COL1A2基因c.982G〉A、C.948C〉T。患儿1、2基因突变导致提前形成终止密码子,临床诊断均为Ⅰ型OI。患儿3、4基因突变均使α螺旋结构域甘氨酸(Gly)被替代,临床诊断为Ⅳ型OI。患儿5基因变异未造成氨基酸的改变,该变异不是导致0I的原因,可能的致病原因有待研究。结论PCR—HRMA因具有成本低、操作简便快速、高通量、无污染等优势,成为0I基因筛查有效的新方法。COL1A1基因突变C.768dupC为新发现的突变位点。
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