TRECs筛查方法的建立及联合IL2RG基因分析对重症联合免疫缺陷症的诊断意义
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【作 者】:
【摘 要】目的拟建立适合临床应用的新生儿筛查技术,结合Sanger测序技术,明确重症联合免疫缺陷(SCID)相关基因突变,为患儿的早期筛查与诊治提供依据。方法前瞻性研究。利用Taqman实时荧光PCR技术,建立定量检测滤纸干血斑中T细胞受体重排删除环(TRECs)的方法,进行方法学评价;收集2013年1月至2014年6月到重庆医科大学附属儿童医院就诊的SCID疑似患儿30例,检测干血斑TRECs拷贝数和外周血基因组DNA中IL2RG核酸序列;结合患JH$床诊断,分析两种方法的临床符合率。结果自建荧光定量PCR法的最低检测量为10^3拷贝/ml,批内及批间变异系数分别为〈4.7%和〈9.1%。30例SCID疑似患儿中,17例TRECs含量低于参考区间,根据临床表现,最终均确诊为SCID,自建方法的临床符合率为17/17。17例SCID确诊患儿均为男孩,其中16例存在IL2RG基因突变(7例移码突变,6例错义突变,2例无义突变,1例剪切突变),1例为RAGI基因复合杂合错义突变。结论建立以TRECs为基础的新生儿筛查技术,联合应用IL2RG基因分析技术,将有助于SCID患儿的早期发现、早期诊断及治疗方案的正确选择。
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