PNPLA3基因rs738409检测方法的建立及其与非酒精性脂肪肝的相关性分析
【出 处】:
【作 者】:
梁国威
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邵冬华
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刘洁
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何美琳
【摘 要】目的建立rs738409(C〉G)多态性实时荧光定量PCR分型方法,并探讨rs738409多态性与非酒精性脂肪肝(NAFLD)的相关性。方法方法学建立及遗传易感性分析。采用等位基因特异性弓l物,以TaqMan探针作为检测信号,根据ct值的差值△Ct(ACt=C等位基因引物反应体系Ct值.G等位基因引物反应体系ct值),建立扩增受阻突变体系一TaqMan(ARMS—TaqMan)实时荧光定量PCR等位基因分型方法,并采用所建方法对航天中心医院2014年1至12月健康体检人员618名(男性401名,女性217名)的rs738409进行分型检测。脂肪肝采用B型超声进行检测。rs738409多态性与NAFLD的相关性采用)(。检验和多变量Logistic回归分析。结果618名研究对象中NAFLD患病率为30.1%(186例),其中男性147例,女性39例;432名非NAFLD者(男性254名,女性178名)。ARMS—TaqMan方法检测的CC型ACt=-13.1±1.4(243名),CG型ACt=0.01±0.41(282名),GG型ACt=13.0±1.5(93名)。NAFLD患者组的GG型等位基因(21.5%)显著高于非NAFLD组(12.3%)(X^2=8.677,P=0.003)。控制性别、年龄、总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、空腹血糖和体重指数后,与CC型比较,CG型和GG型发生NAFLD风险的OR值(95%CI)分别为1.35(0.91—2.00)和2.21(1.32—3.71)(P=0.013)。肝酶丙氨酸氨基转移酶(ALT)的水平在3组间差异有统计学意义(F=8.980,P〈0.001),GG型的天冬氨酸氨基转移酶(AST)的水平显著高于CC型(F=6.491,P〈0.001)。结论rs738409 ARMS-TaqMan分型方法具有准确、一步检测、高通量等特点。rs738409G等位基因是NAFLD遗传易感性的危险因素,并与肝酶ALT、AST升高具有显著相关性。