单管5色荧光标记 QF-PCR 在常见染色体数目异常检测中的研究
【出 处】:
【作 者】:
陈雁
朱宇宁
吕时铭
【摘 要】目的:评估单管5色荧光标记荧光定量PCR( QF-PCR)技术在常见染色体数目异常检测中的价值,以期优化产前诊断方案、缩短诊断周期。方法回顾性和前瞻性结合的临床对比研究。选取2013年8月至2015年9月于浙江大学医学院附属妇产科医院就诊的731例孕妇,超声指导下羊膜腔穿刺取羊水分别进行染色体核型分析及QF-PCR法短串联重复序列( STR)基因座检测。其中558例采用单盲法对常规染色体核型分析的剩余羊水标本作QF-PCR检测分析,173例采用双盲法将羊水标本同步作染色体核型分析和QF-PCR检测分析。结果采用单盲法分析的558例,用QF-PCR技术共检出21三体5例、18三体2例、13三体1例、45X 1例、47XXY 1例、47XYY 1例、47XXX 1例和69XXX 1例;采用双盲法173例,用QF-PCR技术共检出21三体1例、18三体1例。 QF-PCR方法与染色体核型分析结果比较,阳性一致率达15/16,阴性一致率达100%(715/715),非嵌合体染色体数目异常检出率达15/15。结论单管5色荧光标记QF-PCR作为快速、准确、高通量、自动化产前诊断技术之一,实现其实验操作和结果判读的标准化和规范化,可用于诊断常见染色体(13,18,21,X,Y等)非整倍体异常,可作为染色体核型分析的重要补充,对于优化完善产前诊断体系,为孕妇提供更适宜的诊断方式有重要意义。(中华检验医学杂志,2017,40:50-54)
相关热词搜索: 非整倍性 染色体畸变 聚合酶链反应 产前诊断 微卫星重复
上一篇: MALAT1降低非小细胞肺癌对吉非替尼药物敏感性的研究
下一篇: 血清 PCT 在小儿活体肝移植术后早期细菌感染诊断中的价值